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唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗?

一位网民在网上提问:“唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗?”我回答后又补充了一点,发到博客上,供大家分享。
 
孕妇在妊娠第15~20周,医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”,具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
 
唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生“唐氏儿”的风险会随着孕妇年龄的递增而升高,例如:25岁以下的孕妇中染色体异常发生的风险为1/1185,而35岁时则高达1/335。
 
唐氏筛查虽然可以筛检出60%~70%的唐氏综合征患儿,但并不是非常准确。唐氏筛查高危的妈妈胎儿更有可能是“唐氏儿”,低危的妈妈生出“唐氏儿”的可能性小一些,但也有生“唐氏儿”的可能。在全部孕妇中约有1/10的孕妇唐氏筛查是“高危”,在筛查高危的妈妈中有1~2/100人怀的是“唐氏儿”。因此,筛出唐氏高危的妈妈也不一定代表胎儿一定有问题,只是有问题的可能性会大一些,要确定是否真的有问题,还需要进行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞染色体。培养胎儿脱落在羊水中细胞的成功率为98%,检验细胞染色体有无异常的准确率为100%。
现在还有一种无创DNA产前检测技术,也被称为“无创胎儿染色体非整倍体检测技术”。这种检查手段比羊膜腔穿刺检查安全,不用刺破子宫,只需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测出胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。不过其花费会高于羊膜腔穿刺检查,如果检测结果为阳性,还需要经过羊膜腔穿刺确认。
 
还要补充一点:新生儿出生缺陷的表现还有很多很多。“唐氏综合征”只是其中很小的一个部分。要防止生出有缺陷的孩子还需要通过产前检查、预防感染、避免药物暴露、孕期筛查等多种手段。因此,唐氏筛查只是预防新生儿缺陷措施之一,唐筛低危是不能完全保证没有出生缺陷的。
 



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