孕妇在妊娠第15～20周，医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”，具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生“唐氏儿”的风险会随着孕妇年龄的递增而升高，例如：25岁以下的孕妇中染色体异常发生的风险为1/1185，而35岁时则高达1/335。

　　唐氏筛查虽然可以筛检出60%～70%的唐氏症患儿，但并不是非常准确。唐氏筛查高危的妈妈胎儿更有可能是“唐氏儿”，低危的妈妈生出“唐氏儿”的可能性小一些，但也有生“唐氏儿”的可能。在全部孕妇中约有1/10的孕妇唐氏筛查是“高危”，在筛查高危的妈妈中有1～2/100人怀的是“唐氏儿”。因此，筛出唐氏高危的妈妈也不一定代表胎儿一定有问题，只是有问题的可能性会大一些，要确定是否真的有问题，还需要进行羊膜腔穿刺抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞染色体。培养胎儿脱落在羊水中细胞的成功率为98%，检验细胞染色体有无异常的准确率为100%。

　　但是，羊膜腔穿刺可能增加乙肝病毒母婴传播的风险，因为羊膜腔穿刺会破坏孕妇的胎盘屏障，使乙肝病毒有机会钻进子宫感染胎儿。因此，我国的《慢性乙型肝炎防治指南》指出^[1]：“对HBsAg阳性的孕妇，应避免羊膜腔穿刺。”

　　尽管我以前在博客中写过，唐氏“高危”的乙肝妈妈如果HBV DNA<500拷贝/ml，在知情同意后，可以进行羊膜腔穿刺检查；如果HBV DNA水平较高，则需权衡利弊，慎重选择羊膜腔穿刺检查(http://ditancaihaodong.blog.sohu.com/167134706.html)。但是，还有许多乙肝妈妈不敢冒险做羊膜腔穿刺检查，或者HBV DNA较高，做羊膜腔穿刺检查确实有引起宫内感染的风险。不能进行羊膜腔穿刺检查的乙肝妈妈也不用担心，现在已经有了一种无创DNA产前检测技术，也被称为“无创胎儿染色体非整倍体检测技术”。这种检查手段比羊膜腔穿刺检查安全，不用刺破子宫，只需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测出胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。不过其花费会高于羊膜腔穿刺检查，如果检测结果为阳性，还需要经过羊膜腔穿刺确认^[2]。

References

[1] 中华医学会肝病学分会, 中华医学会感染病学分会. 慢性乙型肝炎防治指南(2010年版). 中华肝脏病杂志. 2011. 19(1): 13-24.

[2] 张磊, 王威. 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展. 中国产前诊断杂志(电子版). 2012. 4(3): 32-40.