财新传媒
位置:博客 > 蔡晧东 > 不能做羊膜腔穿刺的乙肝妈妈怎么办?

不能做羊膜腔穿刺的乙肝妈妈怎么办?

  孕妇在妊娠第15~20周,医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”,具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

  唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生“唐氏儿”的风险会随着孕妇年龄的递增而升高,例如:25岁以下的孕妇中染色体异常发生的风险为1/1185,而35岁时则高达1/335。

  唐氏筛查虽然可以筛检出60%~70%的唐氏症患儿,但并不是非常准确。唐氏筛查高危的妈妈胎儿更有可能是“唐氏儿”,低危的妈妈生出“唐氏儿”的可能性小一些,但也有生“唐氏儿”的可能。在全部孕妇中约有1/10的孕妇唐氏筛查是“高危”,在筛查高危的妈妈中有1~2/100人怀的是“唐氏儿”。因此,筛出唐氏高危的妈妈也不一定代表胎儿一定有问题,只是有问题的可能性会大一些,要确定是否真的有问题,还需要进行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞染色体。培养胎儿脱落在羊水中细胞的成功率为98%,检验细胞染色体有无异常的准确率为100%。

  但是,羊膜腔穿刺可能增加乙肝病毒母婴传播的风险,因为羊膜腔穿刺会破坏孕妇的胎盘屏障,使乙肝病毒有机会钻进子宫感染胎儿。因此,我国的《慢性乙型肝炎防治指南》指出[1]:“对HBsAg阳性的孕妇,应避免羊膜腔穿刺。”

  尽管我以前在博客中写过,唐氏“高危”的乙肝妈妈如果HBV DNA<500拷贝/ml,在知情同意后,可以进行羊膜腔穿刺检查;如果HBV DNA水平较高,则需权衡利弊,慎重选择羊膜腔穿刺检查(http://ditancaihaodong.blog.sohu.com/167134706.html)。但是,还有许多乙肝妈妈不敢冒险做羊膜腔穿刺检查,或者HBV DNA较高,做羊膜腔穿刺检查确实有引起宫内感染的风险。不能进行羊膜腔穿刺检查的乙肝妈妈也不用担心,现在已经有了一种无创DNA产前检测技术,也被称为“无创胎儿染色体非整倍体检测技术”。这种检查手段比羊膜腔穿刺检查安全,不用刺破子宫,只需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测出胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。不过其花费会高于羊膜腔穿刺检查,如果检测结果为阳性,还需要经过羊膜腔穿刺确认[2]

 

 

 

References

 

[1] 中华医学会肝病学分会, 中华医学会感染病学分会. 慢性乙型肝炎防治指南(2010年版). 中华肝脏病杂志. 2011. 19(1): 13-24.

[2] 张磊, 王威. 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展. 中国产前诊断杂志(电子版). 2012. 4(3): 32-40.



推荐 11